Penyakit Talasemia

Penyakit Talasemia – Penyakit talasemia adalah penyakit bawaan dimana system tubuh penderitanya tidak mampu memproduksi hemoglobin yang normal. Hemoglobin abnormal yang dihasilkannya mempunyai masa hidup yang pendek dan cepat sekali diurai oleh tubuh sehingga menyebabkan anemia. Tes darah khusus dapat mendeteksi apakah anak Anda menderita salah satu jenis thalasemia, talasemia alfa (jenis yang lebih berat) atau talasmeia beta (yang pengobatannya membutuhkan transfuse darah secara teratur). Salah satu atau kedua orang tua mungkin merupakan pembawa (carrier) penyakoit talasemia, yang akan menyebabkan anak Anda mewarisi gen-gen yang menyebabkan talasemia tapi tidak membawa pengaruh besar pada darahnya. Hanya anak-anak yang menderita talasemia mayor yang menghadapi masalah besar.

Penyakit Talasemia

Penyakit Talasemia

Penyakit Thalasemia

Jika pasangan Anda bukan pembawa penyakit talasemia ini, tingkat kemungkinan gen anak Anda membawa talasemia adalah 50%. Namun jika kedua orangtua sama-sama pembawa, peluan anak Anda akan menderita talasemia mayor adalah satu banding empay. Penyakit talasemia pada janin dapat didiagnosisi melalui tes diagnostic khusus. Tes ini akan dilakukan bila orang tua mengkhawatirkan kondisi anakbya. Ada orangtua yang memilih untuk mengugurkan kandungannya ketimbang anaknya harus mengalami kesulitan yang berkaitan dengan talasemua mayor.

Sindrom penyakit talasemia mencerminkan sekelompok gangguan diwariskan yang disebabkan oleh kelainan sintesis rantai polipeptida alfa atau beta hemoglobin manusia. Sindrom talasemia lebih sering terjadi pada populasi Mediterania, Asia dan Afrika. Ketidakseimbangan sintesis rantai globin menyebabkan presipitasi lisis rantai globin yang tidak berpasangan dan erirtosit. Komplikasi talasemia disebabkan oleh anemia, hemolisis, dan peningkatan kompensasi produksi eritrosit. Sindrom talasemia beta dikateorikan berdasarkan atas tiga derajat beratnya keadaan klinis. Pasien penyakit  talasemia mayor atau anemia Cooleys mengalami anemia hipokromik sedang sampai berat dan bergantung pada transfuse darah. Pasien Penyakit Talasemia intermedia mengalami anemia hipokromik ringan sampai sedang dan tidak bergantung pada transfuse darah. Pasien talasemia minor atau talasemia beta bersifat asimptomatik dan mengalami anemia hipokromik ringan.

Penyakit Talasemia beta harus dibedakan dari anemia defisiensi besi. Pasien yang menderita talasemia beta dapat memiliki MCV yang kurang dari 75 fentoliter disertai peningkatan jumlah (massa) eritrosit. Juga pada pasien-pasien yang memiliki sifat talasemia beta MCV terlalu rendah unutk anemia ringan jika anemia tersebur akibat defisiensi besi. Elektroforesisi hemoglobin akan menunjukkan peningkatan jumlah Hb A2, atau peningkatan jumlah Hb F, atau keduanya. Hasil pemeriksaan besi pada pasien talasemia beta dapat tidak member kesan adanya defisiensi besi akan tetapi penyebab anemia defisiensi besi dan sifat talasemia beta dapat muncul secara bersamaan.

Deteksi Dini Penyakit Thalasemia

Deteksi dini yang dilakukan pada penyakit talasemia sangat dianjurkan untuk dilakukan karena pertambahan dari penderita penyakit talasemia yang lama kelamaan semakin tinggi dan juga hasil penanganan akan semakin lebih baik lagi dibandingkan dengan melakukan suatu screening disaat perjalanan suatu penyakit sudah mulai lanjut. Sasaran dalam melakukan suatu deteksi dini adalah pasangan yang akan menuju pada jenjang pernikahan, untuk ibu hamil sebagai salah satu syarat dari pemeriksaan prenatal, anak-anak yang dicurigai menderita penyakit talasemia. Pemeriksaan lab tadi dilakukan dengan memeriksakan darah secara lengkap seperti :

  1. Hemoglobin
  2. Leukosit
  3. Eritrosit
  4. Trombosit
  5. Hematokrit
  6. Diffcount
  7. LED
  8. MCV
  9. MCH
  10. MCHC

Jika penderita penyakit talasemia tidak mendapatkan penanganan lebih serius, maka mereka hanya akan bertahan paling tidak usia 8 tahun. Perawatan yang dilakukan biasanya adalah dengan memberikan suatu perawatan yang rutin dengan transfusi darah untuk bisa memperpanjang harapan hidup si penderita. Dan selain itu juga memerlukan obat thalasemia dalam membantu mengatasi terjadinya penumpukkan zat besi. Obat desferal yang diberikan dalam penyuntikkan, serta saat ini sudah banyak diberikan bagi mereka yang diatas 2 tahun. Tindakan dari penalaksanaan yang baik justri adalah dengan melakukan pencangkokan sumsum tulang, dimana jaringan pada sumsum tulang pasien diganti dengan sumsum tulang si pendonor yang cocok yang berasal dari anggota keluarga. Namun hal ini masih cukup sulit dilakukan dan juga biaya hidup yang semakin meningkat. Dan sebagai pemantaunya maka dilakukan dengan pemeiksaan kadar feritin selama 1-3 bulan, untuk membantu mengetahui kelebihan dari zat besi. Dan selakin akibat dari penyakit anemia yang kronis, maka juga membutuhkan adanya suatu pemantauan mengenai proses dari tumbuh kembangnya.

Pencegahan yang bisa dilakukan adalah untuk penyakit talasemia trait adalah menikah dengan pasangan yang mempunyai darah normal. Karena anak yang dilahirkan nanti tidak akan terkena penyakit thalasemia mayor. Walaupun memang masih ada suatu kemungkkinan bisa terkena penyakit thalasemia trait. Pada pasangan suami istri yang biasanya masuk ke dalam golongan thalasemia trait, dalam melakukan pencegahan kemungkinan adalah melahirkan anak thalasmia mayor, dengan melakukan pencegahan yang dibantu juga dengan dokter dan ahli genetika.

Pemeriksaan thalasemia biasanya dilakukan hanya untuk :

  1. Mereka yang sebelumnya mempunyai riwayat keluarga penderita penyakit thalasemia
  2. Seseorang dengan gejala atau tanda penyakit anemia yang terjadi secara terus menerus
  3. Pasangan usia subur
  4. Kadar dari hemoglobin yang sangat rendah walaupun sudah minum obat dan juga minum suplemen penambah darah misalnya adalah seperti zat besi
  5. Pada ibu hamil

Penyakit Talasemia

Posted in Talasemia | Tagged , , , , | Comments Off on Penyakit Talasemia

Pengobatan Talasemia

Pengobatan Talasemia – Penyakit talasemia merupakan penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh keadaan sel darah merah yang mudah rusak atau yang sel darah yang memiliki siklus pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibat yang terjadi jika sel darah rusak tubuh mudah mengalami anemia (kekurangan sel darah merah), cepat merasa lelah, insomnia, infeksi yang terjadi berulang-ulang, sakit kepala dan keseimbangan tubuh yang mulai menurun.

Pengobatan Untuk Thalasemia

Pengobatan Talasemia

Penyakit Talasemia

Penyakit thalasemia jugua disinyalir disebabkan oleh ketidakmampuan sumsum tulang dalam membentuk protein yang dibutuhkan tubuh untuk memproduksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin merupakan protein yang kaya akan zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi penting sebagai media pembawa oksigen dari organ paru-paru ke seluruh bagian organ tubuh sebagai energi. Penyakit talasemia juga disebabkan oleh faktor genetik dari rusaknya sel darah merah akibat gen dari orangtua yang memiliki latar belakang penyakit thalasemia itu sendiri.

Thalasemia banyak melanda bayi yang baru lahir atau anak-anak dengan rentan usia kurang lebih sampai 12 tahun. Namun tak menutup kemungkinan pula thalasemia ini juga dapat menyerang orang dewasa bahkan usia lanjut. Penderita thalasemia membutuhkan transfusi darah secara berkala yang disesuaikan dengan jenis thalasemia yang diderita.

Penderita thalasemia memerlukan Pengobatan Untuk Thalasemia dengan transfusi darah yang mengandung sel darah merah yang sehat guna untuk bertahan hidup. Jika penderita thalasemia terlambat ditangani atau terlambat mendapatkan pasokan darah akan berakibat fatal dalam kehidupannya hingga mengancam jiwa.

Pencegahan Penyakit Talasemia

Untuk mencegah terjadinya penyakit thalasemia yang tidak hanya terjadi pada anak, orang dewasa pun memiliki risiko yang sama. Untuk mengetahui ada tidaknya penyakit thalasemia dengan memperlajari gejala umum atau ciri -ciri terkena thalasemia yang gejalanya hampir sama dengan anemia.

Untuk memastikan penyakit thalasemia, perlu dilakukan Pengobatan Untuk Thalasemia dengan suatu pemeriksaan yang dinilai dari segi nilai atau jumlah kadar hemoglobin yang dimiliki. Para penderita thalasemia memiliki harapan hidup yang minim dilihat dari kondisi fisik, ketersediaan donor darah dan faktor biaya. Penderita thalasemia memerlukan transfusi darah dan perawatan yang rutin dengan tujuan menjaga agar kadar hemoglobin di dalam tubuhnya berada pada kisaran kurang lebih 12 gr/dl dan menjalani pemeriksaan feritin serum untuk mengontrol zat besi di dalam tubuh.

Sebagai upaya dari pencegahan penyakit thalasemia ini juga perlu memperhatikan kebiasaan hidup, pola makanan dan istirahat yang cukup. Dengan menghindari makanan yang diasinkan dan produk yang diasamkan, serta jenis makanan dan minuman yang difermentasikan yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh.

Selain dengan transfusi darah, ada cara Pengobatan Untuk Thalasemia lain untuk menyelamatkan nyawa penderita thalasemia yakni dengan cara operasi donor sumsum tulang, dimana sumsum tulang belakang merupakan organ penghasil hemoglobin atau sel darah merah serta dengan menggunakan teknologi sel punca, yakni sel-sel yang punca yang akan berkembang menjadi sel darah merah yang sehat.

Jika upaya pengobatan ditempuh dengan jalan melakukan operasi pendonoran sumsum tulang, tentunya akan memiliki risiko atau efek samping dari seseorang yang mendonorkan sumsum tulang belakangnya.

Efek yang terjadi apabila melakukan donor sumsum tulang belakang untuk thalasemia

Umumnya, ketika usai mendonorkan sumsum tulang belakangnya, si pendonor akan mengalami penyakit komplikasi atau dampak buruk dari operasi donor sumsum tulang belakang seperti :

  • Si penderita akan mengalami amnesia parsial jika kadar kecocokan sumsum tulang belakang melebihi dari 50 %
  • Jika kurang dari 50 % pendonor sumsum tulang belakang akan mengalami kelumpuhan yang bersifat permanen.
  • Namun, apabila pendonor sumsum tulang belakang adalah mereka satu kandung dengan si penderita, maka pendonor sumsum tulang akan mengalami amnesia parsial dan kelumpuhan yang bersifat permanen.

Pengobatan Talasemia

Hingga saat ini masih belum diketahui pengobatan untuk thlasemia yang bisa membantu menyembuhkan penyakit talasemia secara permanen. Salah satu cara yang bisa dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah. Perhatian akan pemerintah mengenai penanganan penyakit talasemia ini direalisasikan dengan SK Menkes 2011 yang membuat biaya pemeriksaan dari kadar feretin yang dibagikan secara gratis. Hal ini sangat membantu oleh penderita penyakit talasemia. Karena bahaya yang paling besar terjadi adalah penyakit thalasemia ini mengenai penumpukan pada zat besi yang ada di dalam darah yang jika ini kadarnya tinggi dan juga meningkat maka akan bisa mengakibatkan suatu komplikasi dari penyakit thalasemia yang bisa berujung dengan kematian pada si pasien.

Selain pengobatan serta pencegahan dari penyakit talasemia ini ke dalam langkah-langkah medis, adalah salah satu pemberian semangat dan juga motivasi. Misalnya adalah dengan mengatakan bahwa tidak adanya suatu penyakit apapun juga tidak ada obatnya. Hal ini biasanya akan membantu para pasien penderita penyakit talasemia untuk bisa berpikiran bahwa mereka tidak mempunyai kualitas atau harapan hidup seperti oran lain setelah mendapatkan mereka positif mengalami penyakit talasemia. Juga disebabkan karena perkembangan pada teknologi kedokteran secara dewasa ini serta pemberian dari obat-obatan yang bisa mengurangi terjadinya suatu infeksi, sehingga penderita dari penyakit talasemia bisa mendapatkan suatu kehidupan yang lebih baik dan lebih panjang lagi.

Posted in Talasemia | Tagged , , , , | Leave a comment

Penyakit Kelainan Darah Thalasemia

Penyakit Kelainan Darah Thalasemia Penyakit kelainan darah thalasemia atau anemia cooley adalah suatu penyakit herediter yang biasanya ditandai dengan gejala penyakit anemia hemolitik oleh suatu kelainan intrakospuskuler yang sifatnya disebabkan karena suatu kelainan dari hematologic dan juga kelainan yang terjadi pada tulang-tulang tertentu. Morfologi yang terjadi dari eritrosit yang menyatakan hiprochomia, anisositosis, poikilositosis, polichromasia dan adanya suatu sel-sel sasaran. Bisanya tulang tengkorak akan menebak dan kemudian tulang-tulang dan kaki serta tangan juga menderita penyakit osteoporosis. Penyakit thalasemia ini pada pertama kalinya ditemukan pada sekitar daerh Laut Tengah dan kemudian menyebar hingga ada di Negara-negara Asia.

Penyakit Kelainan Darah Thalasemia

Penyakit Kelainan Darah Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Penyakit kelainan darah thalasemia pengobatannya dilakukan dengan dianjurkan untuk banyak mengonsumsi suplemen yang mengandung folat dan juga jangan mengonsumsi atau pemberian obat yang mengandung zat besi serta oksidasi misalnya golongan sulfanamid. Penderita dari penyakit thalasemia ini juga memerlukan transfuse darah selama mereka hidup. Sedangkan pada penderita penyakit kelainan darah thalasemia pada ibu hamil perlu melakukan transfuse darah selama masa kehamilan mereka dan juga saat mereka mengalami stress.

Pada mereka penderita penyakit kelainan darah thalasemia yang berat dalam penanganan medis perlu dijadwalkan perawatan dalam transfuse darahnya yang dilakukan secara teratur dan juga perlu diberikan suplemen yang mengandung folat. Jika terjadi suatu peningkaan pada pembesaran limpa yang terjadi karena terlalu sering transfuse darah juga perlu dilakukan tindakan operasi limpa. Pemberian Deferaxamin yang harus diberikan pada pasien yang merupakan suatu agen dari khelasi zat besi dalam mencegah terjadinya hemosiderosis.

Penanganan Thalasemia

Salah satu penanganan yang saat ini dikenalkan untuk mengatasi penyakit kelainan darah thalasemia ini adalah dengan tranplantasi sumsum tulang yakni allogenic. Bagi anak-anak yang belum pernah terkena atau mengalami iron overboard atau kelebihan zat besi dan juga terjadinya keracunan dan organ-organ yang tubuhnya 80% bisa bereaksi dengan baik sehingga juga mempunyai suatu kemampuan hidup yang biasanya lebih panjang.

Pada penyakit talasemia karier maka biasanya tidak akan menunjukkan suatu gejala. Penyakit talasemia yang berat maka biasanya akan ditemukan gejala seperti penyakit anemia. Kulit yang mengalami kekuningan atau disebut dengan penyakit kuning, perut buncit karena terjadinya suatu pembesaran pada hati dan juga limpa dan warna urine yang lebih gelap lagi. Biasanya pada penyakit talasemia yang berat maka diagnosis yang dilakukan adalah sejak masih balita. Bahkan pada usia bayi yang lahir dengan kasus penyakit talasemia akpha mayor bisa meninggal tidak lama setelah mereka dilahirkan.

Pemeriksaan Thalasemia

Pemeriksaan yang dilakukan oleh dokter maka mereka akan menemukan adanya penyakti anemia, maka mereka akan melakukan pemeriksaan untuk mencari tahu apa penyebab anemia yang terjadi dengan melakukan pemeriksaan seperti dibawah ini :

  1. Pemeriksaan darah yang dilakukan dengan teratur
  2. Pemeriksaan yang dilakukan lebih spesifik lagi misalnya adalah dengan kadar feritin
  3. Pemeriksaan sumsum tulang

Jika memang mereka menemukan adanya suatu kecurigaan dari diagnosis yang mengarah pada penyakit talasemia, maka mereka akan melakukan analisis genetika yang dimulai dengan melakukan eletroforesis hemoglobin. Riwayat pada keluarga yang bisa menjadi salah satu informasi yang sangat penting dalam melakukan penegakkan dignosis.

Terapi yang dilakukan pada penyakit taalsemia ini biasanya dilakukan berdasarkan dari tingkatan berat atau ringannya penyakit. Pada kondisi yang sangat ringan, maka biasanya penderita tidak membutuhkan pengobatan lebih spesifik. Pada kondisi talasemia yang berat maka biasanya mereka membutuhkan transfusi darah yang dilakukan secara berkala. Terkadan pada kondisi yang sangat berat sehingga menyebabkan terjadinya pembesaran pada limpa yang menjadi tidak terkompensasi lagi oleh tubuh, dan membutuhkan suatu terapi pembedahan dengan membuang limpa.

Sedangkan untuk pasien yang mengalami gejala talasemia yang berat, maka lakukan pemeriksaan langsung dengan dokter hematologi pada departemen penyakit dalam. Dokter biasanya akan melihat dari suatu perkembangan penyak, efek samping jenis obat yang kemungkinan bisa muncul serta membuat suatu rencana mengenai pemeriksaan pada penunjang apa yang sangat dibutuhkan. Dan selain itu juga, pengaturan pada diet yang dilakukan dengan baik dan dilakukan dengan seimbang akan bisa membantu pasien. Sebaiknya jangan lupa untuk mendukung pasien, karena mereka membutuhkan aspek kejiwaan dan juga aspek sosialnya. Yang paling utama adalah pasien yang membutuhkan suatu terapi secara rutin atau dilakukan dengan berkala.

Cara mengobati dan merawat penderita penyakit talasemia adalah :

  1. Pada penyakit talasemia yang sederhana sampai serius maka mereka membutuhkan tahap pemindahan darah yang sering dilakukan. Dan setiap kali pemindahan darah ini dilakukan, maka lebihan dari zat besi yang terbentuk dan juga tidak disingkirkan bisa menjelaskan jantung, hati, serta organ lainnya. Golongan yang seperti ini pasti membutuhkan pemindahan darah yang dilakukan setiap bulannya selama seumur hidup mereka.
  2. Untuk menyingkirkan terjadinya kelebihan zat besi, maka penderita harus melakukan penyuntikan pada obat yang disuntikan pada bawah kulit dan selain itu juga prosesnya dilakukan dengan cara mengambil massa yang lama juga.
  3. Untuk melakukan tes lebih serius, pemindahan dari sumsum tulang bisa dilakukan namun untuk mencegah terjadinya resiko penularan pada kalangan keluarga.

Itulah informasi mengenai penyakit talasemia, semoga informasi ini bermanfaat untuk Anda semua.

Penyakit Kelainan Darah Thalasemia

Posted in Uncategorized | Tagged , , , , | Leave a comment